你是否知道，當我們肆意玩耍時，有一些人卻要時刻保持小心，不要讓自己受到磕碰——生活中任何不經意的小傷都可能導致血流不止，身體如玻璃般“易碎”。他們是血友病患者，也因此被稱為“玻璃人”。

2023年4月17日是第35個“世界血友病日”，活動主題是“人人可及：預防出血”。

Q：什么是血友??？

血友病是由于凝血因子VIII或IX缺乏所致的一種先天性的遺傳性出血性疾病。輕微的皮外傷并不會帶來嚴重后果，更致命的問題在于內出血，如內臟出血、腦出血、膝關節、踝關節和肘關節。內出血將嚴重破壞器官和組織，甚至威脅到生命。

Q：血友病的遺傳特點

血友病的致病基因是在X染色體，它是一個X染色體隱性的遺傳病。男性的染色體為一條X，一條Y，因此男性攜帶了血友病基因，會出現癥狀，如果女性僅攜帶了一條血友病基因不會表現出血友病的癥狀，不過女性通過生育會遺傳給孩子。所以女性的攜帶者可能會生出患有血友病的孩子。

所以女性一般是攜帶者，男性容易發病，表現為女傳男。如男性血友病患者跟正常女性結婚，子女中女孩一定是攜帶者，而男孩一定不會患??；如果女性攜帶者和正常男性結婚，生的男孩有一半可能生病，一半可能是正常人，生的女孩也是有一半可能是正常人，一半可能是攜帶者。血友病在先天性出血性疾病中最為常見。

Q：如何預防血友病患兒出生？

高風險人群應在孕前、產前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產前診斷等服務。

高風險人群包括血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦，應在孕前到有資質的醫療機構，接受遺傳咨詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕后盡早進行產前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風險。

佳音醫院自2018年獲批植入前胚胎遺傳學診斷/篩查技術（PGT）正式運行資質至今，已通過“第三代試管嬰兒”技術幫助染色體平衡易位、羅氏易位、倒位、染色體微缺失微重復、甲型血友病、多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、多發性骨軟骨瘤、線粒體 DNA 耗竭綜合征等患有染色體病和單基因遺傳病的患者夫婦成功篩選正常胚胎進行移植，有效阻斷了家族遺傳病的發生。

撰文 | 張永麗
圖片 | 攝圖網